| 例1 | 例2 | 例3 | 例4 | 例5 | 例6 | 例7 | 例8 | 例9 | LRS |
矮身材 | + | + | + | + | + | + | + | + | + | 19/19 |
关节过度活动 | + | + | + | + | + | + | + | + | + | 0 |
皮肤过度伸展 | + | + | + | + | + | + | + | + | + | 21/22 |
马蹄足、内翻足 | + | 0 | + | + | + | + | + | - | + | 0 |
伤口愈合延迟 | + | 0 | + | + | + | + | + | 0 | 0 | 0 |
尺桡骨融合 | + | + | + | + | + | + | - | - | + | 10/21 |
肢体弯曲 | + | + | + | + | + | + | - | + | + | 0 |
脊柱侧凸、后凸 | - | 0 | 0 | + | - | - | + | + | - | 6/22 |
骨密度降低 | + | + | 0 | - | - | + | 0 | + | 0 | 0 |
张力减退 | + | + | + | + | + | + | + | + | - | 0 |
发育延迟 | + | + | + | + | + | + | + | + | - | 12/22 |
面部特征 | +轻度 早衰型 | 宽而窄的脸, 面中部凹陷,小口 | 同例2 | - | 扁平脸、三 角脸、眼间 距宽、蓝巩膜 | 三角脸、 眼球突出、 小口 | 扁平脸、 宽额头、 眼球突出、 蓝巩膜、小口 | 扁平脸、 宽额头、 眼球突出、 三角脸 | 22/22 无早衰表现 | |
指尖膨隆 | 0 | + | 0 | + | - | - | + | - | - | 0 |
牙齿异常 | + | + | + | 0 | + | - | - | + | + | 0 |
眼科异常 | - | 轻度斜视、 远视 | 0 | +远视、 斜视、 上睑下垂 | + 远视 | + 远视 | 远视、 白内障、 眼球震颤 | - | 青光眼 | 5例 青光眼 |