疾病分类

例数

男/女

年龄(岁)

主要临床表现

GSD

36

24/12

2.25

肝大、低血糖，转氨酶、乳酸升高，生长发育迟缓

WD

34

22/12

8.18 ± 3.89

转氨酶升高，铜蓝蛋白降低、24小时尿铜升高

ALGS

3

2/1

9.80 ± 5.62

黄染，肝脾大，胆红素、GGT升高

PFIC

2

2/0

1.17/1.50

黄染、肝大，总胆红素、胆汁酸、碱性磷酸酶升高

脂质代谢障碍

2

0/2

0.42/1.25

肝脏肿大，低血糖，高血脂

病因未明IBLD

2

2/0

1.00/1.17

转氨酶升高，胆汁淤积，特殊面容及家族史

NPD

1

0/1

2.50

肝脾肿大，生长发育迟缓，骨髓找到泡沫细胞

Citrin蛋白缺乏症

1

1/0

0.17

黄染，肝脾大，肝功异常，总胆红素升高