病例号

性别

起病 年龄

临床表现

影像

病理

基因突变

治疗

预后

1 [2]

男

1月

气促、呼吸困难，反复呼吸 道感染，生长发育受限

两肺持续弥漫性浸润

NSIP

PAP

p.I73T

支气管肺泡灌洗， 激素，硫唑嘌呤

存活

2 [3]

男

3月

气促，进行性呼吸困难

弥漫性间质性肺炎

NSIP

PAP

p.I73T

支气管肺泡灌洗， 激素

死亡

3 [4]

女

9月

咳嗽、气促、呼吸困难

双肺弥漫性磨玻璃影

未做

p.I73T

激素、羟氯喹

存活

4 (例1)

女

3月

咳嗽、气促、反复呼吸道感 染、生长发育受限，杵状指

双肺内广泛片状磨 玻璃密度影

未做

p.I73T

PS

存活

5 [5]

女

11岁

咳嗽、气促、杵状指

双肺间质性改变

NSIP

p.V39L

羟氯喹

存活

6 [6]

男

出生

气促、呻吟、呼吸困难

双肺透亮度减低，NRDS

未做

p.V39L

PS

存活

7 (例2)

女

出生

咳嗽、气促、反复呼吸道 感染、生长发育受限

散在条片致密影、 网状影及斑片模糊影

未做

p.V39L

激素

存活

8 (例3)

男

出生

咳嗽、气促

双肺间质性肺炎

未做

p.V39L

对症治疗

存活