基因 | 染色体位置 | 转录本外显子 | 核苷酸氨基酸 | 纯合/ 杂合 | 正常人频率 | ACMG致病性分析 | 疾病/表型(遗传方式) | 变异来源 |
ADA | chr20:432 54264 | NM_0000 22; exon5 | c.424C>T (p.R142X) | het | 0.0000306 | 致病性的 | 1. 腺苷脱氨酶缺乏症(AR, SMo) 2. ADA缺陷引起的重症联合免疫缺陷 (AR, SMo) | 父亲 |
ADA | chr20:432 52843 | NM_0000 22; exon6 | c.606G>A (p.Q202=) | het | - | 不确定 | 1. 腺苷脱氨酶缺乏症(AR, SMo) 2. ADA缺陷引起的重症联合免疫缺陷 (AR, SMo) | 母亲 |