变异

基因

核苷酸

变异

氨基酸

变异

转录本

外显子

变异

状态

变异

类型

ACMG

条目

致病性

相关疾病

(遗传模式)

HNF1A

c.598C > T

p.Arg200Trp

NM_000545

exon3

杂合

错义变异

PM2 PP3 PM5 PS4_Moderate PS3_Moderate

可能致病

⻘少年发病的成年型糖尿病3型(AD)

FXN

c.539C > T

p.Thr180Met

NM_181425

exon5

杂合

错义变异

PM2

临床意义 未明2级

弗⾥德赖希共济失调伴有保留反射(AR)弗里德赖希

共济失调(AR)