变异 基因 | 核苷酸 变异 | 氨基酸 变异 | 转录本 外显子 | 变异 状态 | 变异 类型 | ACMG 条目 | 致病性 | 相关疾病 (遗传模式) |
HNF1A | c.598C > T | p.Arg200Trp | NM_000545 exon3 | 杂合 | 错义变异 | PM2 PP3 PM5 PS4_Moderate PS3_Moderate | 可能致病 | ⻘少年发病的成年型糖尿病3型(AD) |
FXN | c.539C > T | p.Thr180Met | NM_181425 exon5 | 杂合 | 错义变异 | PM2 | 临床意义 未明2级 | 弗⾥德赖希共济失调伴有保留反射(AR)弗里德赖希 共济失调(AR) |