基因

核苷酸改变

纯和/杂合

氨基酸改变

致病性分析

突变来源

疾病/表型

遗传方式

B4GALT7

c.422G > A

杂合

p.(Arg141Gln)

疑似致病性突变

父源

EDS伴矮小

和肢体异常

AR

c.701G > A

杂合

p.(Arg234His)

疑似致病性突变

母源