基因 | 核苷酸改变 | 纯和/杂合 | 氨基酸改变 | 致病性分析 | 突变来源 | 疾病/表型 | 遗传方式 |
B4GALT7 | c.422G > A | 杂合 | p.(Arg141Gln) | 疑似致病性突变 | 父源 | EDS伴矮小 和肢体异常 | AR |
c.701G > A | 杂合 | p.(Arg234His) | 疑似致病性突变 | 母源 |