病例来源

年龄

性别

出生史

身高标准差

核苷酸改变

氨基酸改变

例1

Kresse等

1987年 [5]

4岁9月

男

足月、3030 g

51 cm

−5.5SD

c.557C > A

c.617T > C

p.(Ala186Asp)

p.(Leu206Pro)

例2

Faiyaz-Ul-Haque等2004年 [6]

2岁

男

2300 g

−6.5SD

c.808C > T

p.(Arg270Cys)

例3

33岁

男

2500 g

−6.5SD

c.808C > T

p.(Arg270Cys)

例4

Guo等

2013年 [9]

10岁

男

足月、2977 g

45.7 cm

−3.5SD

c.122T > C

c.808C > T

p.(Leu41Pro)

p.(Arg270Cys)

例5

Salter等

2016年 [8]

3岁6月

男

38周2795 g

−6.5SD

c.277dupC

c.641G > A

p.(His93Profs*73)

p.(Cys214Tyr)

例6

13岁

女

足月2580 g

−6.5SD

c.808C > T

c.421C > T

p.(Arg270Cys) p.(Arg141Trp)

例7

Arunrut T 等

2016年 [7]

6岁

女

34周、1665 g

40.6 cm

−3.0SD

c.970T > A

p.(Cys324Ser)

例8

Ritelli等

2017年 [10]

30岁

女

正常

−3.0SD

c.829G > T

p.(Glu277*)

例9

本文

4岁1月

女

37周、2250 g

42 cm

−4.0SD

c.422G > A

c.701G > A

p.(Arg141Gln)

p.(Arg234His)