例1

例2

例3

例4

例5

例6

例7

例8

例9

LRS

矮身材

+

+

+

+

+

+

+

+

+

19/19

关节过度活动

+

+

+

+

+

+

+

+

+

0

皮肤过度伸展

+

+

+

+

+

+

+

+

+

21/22

马蹄足、内翻足

+

0

+

+

+

+

+

-

+

0

伤口愈合延迟

+

0

+

+

+

+

+

0

0

0

尺桡骨融合

+

+

+

+

+

+

-

-

+

10/21

肢体弯曲

+

+

+

+

+

+

-

+

+

0

脊柱侧凸、后凸

-

0

0

+

-

-

+

+

-

6/22

骨密度降低

+

+

0

-

-

+

0

+

0

0

张力减退

+

+

+

+

+

+

+

+

-

0

发育延迟

+

+

+

+

+

+

+

+

-

12/22

面部特征

+轻度

早衰型

宽而窄的脸，

面中部凹陷，小口

同例2

-

扁平脸、三

角脸、眼间

距宽、蓝巩膜

三角脸、

眼球突出、

小口

扁平脸、

宽额头、

眼球突出、

蓝巩膜、小口

扁平脸、

宽额头、

眼球突出、

三角脸

22/22

无早衰表现

指尖膨隆

0

+

0

+

-

-

+

-

-

0

牙齿异常

+

+

+

0

+

-

-

+

+

0

眼科异常

-

轻度斜视、

远视

0

+远视、

斜视、

上睑下垂

+

远视

+

远视

远视、

白内障、

眼球震颤

-

青光眼

5例

青光眼