主要诊断标准

1.身材矮小(儿童期逐渐进展)，2.肌张力低(从轻度迟发型到严重原发性)，3.肢体弯曲

次要诊断标准

1.皮肤伸展过度，柔软苍白、薄而透明的皮肤，

2.扁平足，3.运动发育迟缓，4.骨质疏松，5.认知发育延迟

基因

特异

性的

次要

标准

B4GALT7

尺桡骨融合、双侧肘关节挛缩或肘关节活动受限、关节过度活动、通贯手、典型的颅面特征(三角脸，眼间距宽，眼球突出，窄口、低位耳，头发稀疏，牙列异常，扁平脸，宽额头，蓝巩膜，腭裂)、典型的X片表现(尺桡骨融合，干骺端扁平，骨质疏松，桡骨头半脱位或脱位，锁骨内侧端短和宽)、严重的远视和角膜云雾状

B3GALT6

脊柱后侧凸、关节过度活动、关节脱位、关节挛缩、手指骨畸形(细长、锥形、匙型或指端膨隆)、马蹄足\内翻足、典型颅面特征(面中部发育不良，前额突出，眼球突出，蓝巩膜，眼睑下垂，鼻梁塌陷，上唇长，低位耳、小颌畸形、牙列异常，腭裂，头发稀疏)，牙齿发育不良、特征性X片表现(扁平椎骨、髂骨短，小转子突出、髋臼发育不良，干骺发育不良、股骨头关节错位、桡骨头脱位，长骨弯曲，骨质疏松，骨折愈合痕迹、颅缝早闭和桡尺骨发育不全)、骨质疏松伴多处自发性骨折、降主动脉瘤、肺发育不良，限制性肺疾病

SLC39A13

眼球突出、蓝巩膜、手掌皱褶、大鱼际肌收缩，手指纤细、远端关节过度活动、

特征性的X片表现(轻度至中度扁平椎骨，轻度至中度骨质疏松脊柱、

小回肠、股骨近端骨骺扁平，股骨颈短、宽)