序号

国家

年龄

性别

分型

活检

ESRD

核苷酸改变

蛋白质

外显子

文献

1

中国

11

女

NS

FSGS

是

c.1339 G > A

p.E447K

Exon: 1

17

2

中国

2.7

男

NS

FSGS

是

1c.1339 G > A

p.E447K

Exon: 1

17

3

美国

0.25

男

CNS

FSGS

是

c.1223 G > A

P.

Exon: 0

18

4

美国

37

女

NS

FSGS

未知

c.2928G > T

p.A9T6S

Exon: 22

16

5

沙特阿拉伯

1.5

未知

NS

FSGS

未知

c.2215G > A

P.A739T

未知

19

6

西班牙

0.25

男

CNS

FSGS

是

c.2143G > C

p.G7:SR

Exon: 6

20

7

西班牙

0.25

男

CNS

FSGS

否

c.1538T > C

p.1513P

Exon: 2

20

8

西班牙

6

女

SRNS

FSGS

否

c.1099 C > T; c.361 GIA

P.R367C; p.F.

121K

Exon: 0

20

9

西班牙

1

男

SRNS

FSGS

否

c.1099 C > T; c.361 GIA

P.R367C; p.F.

121K

未知

20

10

西班牙

7

女

SRNS

FSGS

否

c.1329G > A; c.2928G > T

p.R160Q; p.R

97W

Exon: 1.22

20

11

西班牙

0.67

女

SRNS

FSGS

否

c.791C > G; c.

2006C > T

p.P264R;

p.P67W

Exon: 7.15

20

12

西班牙

27

女

SRNS

FSGS

否

c.2475C > A; c.

2928G > T

p.R97W;

p.R827X

Exon: 22.18

20

13

西班牙

11

女

SRNS

FSGS

是

c.1610C > T; c.1223 G > A

p.T537M;

p.R409Q

Exon: 2.10

20

14

西班牙

27

男

SRNS

FSGS

是

c.563A > T

p.N1881

Exon: 5

20

15

西班牙

29

女

SRNS

FSGS

是

c.291C > G

p.P264R

Exon: 7

20

16

未知

0.5

男

SRNS

FSGS

是

c.379G > A; c.2928G > T

p.R460Q; p.R9W

Exon: 11.22

8

17

未知

3.8

男

SRNS

FSGS

否

c.48C > G; c.2928G > T

p.Y156X;

p.R9MS

Exon: 1

8

18

未知

3.1

男

SRNS

FSGS

是

c.51delC >; c.2928G > T

p.17126175X:

p.R9W

Exon: 1

8

19

中国

5

男

SRNS

FSGS

是

1358A > G

p.Q153R

Exon: 1

21

20

意大利

未知

未知

SRNS

FSGS

否

c.563A > T

p.N1881

未知

22

21

中国

未知

FSGS

未知

c.G928 > A

p.D310N

未知

23

22

未知

未知

未知

未知

FSGS

未知

c.1802G > C

p.G601 A

Exon: 4

25

23

中国

6

女

SRNS

FSGS

是

c.503G > A

Exon: 1