作者

Kwon, J. Y.

Jadhav, T.

Taori, G.

Fowler, G. W.

Haddad, F. S.

Baumer, T.

Lampe, C.

Mollmann, C.

Husain, A. M.

Perretti, A.

发表年

2011

2013

1971

1974

1997

2016

2013

2013

2006

1990

测试方法

神经传导速度

神经传导速度

神经传导速度

神经传导速度

神经传导速度

神经传导速度

体感诱发电位

体感诱发电位

听觉脑干反应

听觉脑干反应

测试神经

正中神经

正中神经

正中神经

正中神经

正中神经

正中神经

正中神经

正中神经

文中未阐明

文中未阐明

异常个案数

43

9

2

3

5

4

23

10

0

4

总个案数

45

11

5

4

7

4

30

22

13

7

粘多糖贮积症I

0

3

1

0

0

1

0

0

0

3

粘多糖贮积症II

45

5

0

0

0

1

0

0

0

3

粘多糖贮积症III

0

1

2

4

0

0

0

0

13

1

粘多糖贮积症IV

0

2

2

0

0

0

0

0

0

0

粘多糖贮积症VI

0

0

0

0

7

2

30

22

0

0

粘多糖贮积症VII

0

0

0

0

0

0

0

0

0

0

粘多糖贮积症IX

0

0

0

0

0

0

0

0

0

0

年龄均数

9.76

N/A

5.9

12.5

7.46

10.44

N/A

N/A

2.69

5.72

年龄范围

0.33~34

N/A

2.5~9

7~18

1.2~15

7~19.17

N/A

N/A

1~4

3~11

年龄正中数

8

N/A

7

12.5

3.7

9.99

N/A

N/A

3

5

性别

全部男性

全部男性

2女3男

没有性别信息

4女3男

1女3男

没有性别信息

没有性别信息

3女10男

1女6男

粘多糖贮积症诊断方法

临床特征 + 酶活性

临床特征 + 酶活性+/−分子检测

临床检查 + 酶 + 神经和脑活检

临床特征 + 酶分析

临床，放射学和神经生理学评估

未提及

经生物化学证实的诊断

生物化学和/或基因证实的诊断

酶活性 +皮肤活检

酶缺乏