家庭成员

外显子

突变情况

氨基酸改变

状态

突变类型

核苷酸改变

患儿

Exon3

无义

C.394C > T

p.Arg132Ter

复合杂合

Exon4

错义

C.482G > A

p.Arg161Gln

父亲

Exon3

无义

C.394C > T

p.Arg132Ter

杂合

母亲

Exon4

错义

C.482G > A

p.Arg161Gln

杂合

哥哥

Exon3

无义

C.394C > T

p.Arg132Ter

复合杂合

Exon4

错义

C.482G > A

p.Arg161Gln