性别

FZR1变异

发病时的年龄

癫痫发作类型

发病时的脑电图

癫痫发作前 症状

其他表现

头围

颅脑

MRI

病例1

男

c.559G4 > A, p.(D187N)

3岁11个月

全面强直痉挛发作

缓慢背景，全面癫痫

语言发育迟缓，精细 运动障碍

智力发育受损，言语不佳、步态共济失调、口面协调问题和行为异常(多动和注意力不集中)

54 cm (17岁)

正常

病例2

女

c.999C4 > G, p.(N333K)

3岁6个月

全面强直痉挛发作

缓慢背景，慢波

语言发育迟缓，步态 不稳

智力发育严重受损，言语能力差，行为异常，属于自闭症谱系

52.8 cm

(14岁)

特定的顶枕脑白质高信号(2.5岁~3.5岁)

病例3

女

c.999C4 > A, p.(N333K)

2岁9个月

全面强直痉挛发作

棘波， 复合波

运动和语言发育迟缓

张力减退、协调问题、共济失调步态

49 cm (3岁)

轻度额颞部缩小；

FLAIR高信号改变从三角旁到额顶

病例4

男

c.560A4 > G, p.(D187G)

新生儿

偏侧阵挛发作

新生儿

精神运动发育迟缓，伴有严重的智力残疾、轴性肌张力减退和 外周痉挛

47 cm (4岁)

小头畸形，逐渐正常

病例5

(本例)

女

c.1292C > T

p.Pro431Leu

新生儿

局灶性 发作

尖波、棘波发放

新生儿

无

34 cm (2天)

符合新生儿脑改变