作者

研究对象

ICS反应指标

单核苷酸多态性位点(基因)

Tantisira et al. 2011 [11]

发现阶段：高加索儿童(CAMP试验，118组儿童及其父母)

验证阶段：高加索儿童(CARE试验，n = 101)，成人(成人研究，n = 385；LOCCS，n = 185；SOCS/CLIC，n = 264)

FEV1的变化

rs37972、rs37973 (GLCCI1, 7p21.3)

Tantisira et al. 2012 [12]

发现阶段：高加索儿童(CAMP和CARE试验，n  =  239)和成人(ACRN试验，n  =  179)

验证阶段：成人(n = 407)

FEV1%的变化

rs3099266、rs1134481 and rs2305089 (T基因, 6q27)

H. Park et al. 2014 [13]

发现阶段：白种人儿童(CAMP, n = 124)

验证阶段：白种人儿童(CARE, n = 77)和成年人(LOCCS, n = 110; ACRN, n = 110)

自我报告的日记卡哮喘症状评分

rs1558726 (RMST, 12q21), rs2388639 (LOC728792) and rs10044254 (FBXL7, 5p15.1)

Wu et al. 2014 [14]

发现阶段：高加索儿童(CAMP, n = 581)

验证阶段：高加索成人(LOCCS, n = 227)

FEV1的变化

rs3752120 (ZNF432，位于19号染色体)

Dahlin et al. 2015 [15]

发现阶段：高加索哮喘患者(BioVU, n = 369)

验证阶段：高加索哮喘患者(PMRPN, n = 437)

哮喘恶化

rs2395672、rs279728和rs4271056 (CMTR1)

rs6467778 (TRIM24)

rs2691529和rs9303988 (MAGI2)

Mosteller et al. 2017 [16]

12岁及以上患者(来自26个国家7个多中心临床研究，n = 2672，约70%欧洲血统)

FEV1的变化

没有一个遗传变异满足全基因组意义

Hernandez-Pacheco et al. 2019 [17]

发现阶段：8至21岁的儿童和青少年，西班牙裔/拉丁裔(GALA II, n = 854)和非裔美国人(SAGE, n = 493)

验证阶段：欧洲儿童及青少年混合人群(PACMAN, n = 654; follow MAGICS, n = 147; PASS, n = 402; ESTATe, n = 102；BREATHE, n = 210; SLOVENIA, n = 182)

过去6或12个月内是否存在至少一次哮喘恶化发作

rs5995653 (APOBEC3B-APOBEC3C)

Hernandez-Pacheco et al. 2021 [18]

发现阶段：2~25岁的欧洲儿童和年轻人(PACMAN, n = 654; follow MAGICS，n = 147; PASS, n = 402; ESTATe, n = 102; BREATHE-PAGES, n = 540; GoSHARE, n = 472; SLOVENIA, n = 182; BREATHE, n = 182)

验证阶段：欧洲人群(ALSPAC, n = 258；CAMP, n = 175; BAMSE, n = 105)和非欧洲人群(GALA的拉丁裔/西班牙裔美国人，n = 854；SAGE的非裔美国人，n = 493；SCSGES的亚裔，n = 426)

过去6或12个月内是否存在至少一次哮喘恶化发作

rs67026078 (CACNA2D3-WNT5A)

T. Park et al. 2014 [19]

发现及验证阶段：韩国成人中度哮喘患者(n = 189)

FEV1%的变化

rs17445240、rs13418767、rs6754459、rs17017879、rs7558370、rs11123610 (ALLC, 2q35)

Wang et al. 2015 [20]

发现阶段：轻度至中度成人哮喘患者(DICE试验，n = 120)

验证阶段：轻度至中度成人哮喘患者(IMPACT试验，n = 225；SOCS试验，n = 79；SLIC试验，n = 106)

FEV1%的变化

6号染色体上的rs6924808、rs10481450；11号染色体上的rs1353649和15号染色体上的rs2230155