作者

研究对象

BDR指标

单核苷酸多态性位点(基因)

Himes et al. 2012 [25]

发现阶段：非西班牙裔白人(CAMP, n  =  546；LOCCS, n  =  135; LODO, n  =  114; Sepracor, n  =  401; CARE, n  =  207; ACRN, n  =  241)

验证阶段：白人(SARP, n  =  552; DAG, n  =  550)

支气管扩张剂前后FEV1值之间的百分比差异

rs295137 (SPATS2L)

Duan et al. 2014 [26]

发现阶段：非西班牙裔白人儿童(CAMP, n = 403)

主要验证群体：非西班牙裔白人成人(AT, n = 444; LOCS, n = 165; LODO, n = 155)

辅助验证群体：儿童和成人(CARE, n = 215; ACRN, n = 241; GACRS, n = 592)

支气管扩张剂前后FEV1值之间的百分比差异

10号染色体上的rs11252394；rs6988229 (COL22A1)；rs1522113 (CLOCK)

Israel et al. 2015 [27]

发现阶段：白种人儿童(CAMP, n = 315; CARE, n = 178)和成年人(ACRN, n = 231)。

验证人群：中至重度哮喘患者(n = 439)

支气管扩张剂前后FEV1值之间的百分比差异

rs350729、rs1840321、rs1384918和rs1319797 (ASB3, 2p16.2)

Padhukasahasram et al. 2014 [29]

发现阶段：12~56岁健康非裔美国人(n = 328)

初始验证阶段：12~56岁非裔美国人(SAPPHIRE, n = 1073)

其他验证阶段：健康的非裔美国人(n = 149)，健康的欧洲裔美国人个体(n = 178)，患有哮喘的非裔美国人(n = 1，968)和欧洲裔美国人(n = 556)

支气管扩张剂前后FEV1值之间的百分比差异

SPATA13-AS1基因

Spear et al. 2019 [30]

发现阶段：8~21岁非裔美国人(SAGE I和II，n = 949)和拉丁裔美国人(GALA II, n = 1830)

验证阶段：8~40岁拉丁裔美国人患者(GALA I，波多黎各人 = 247，墨西哥人 = 169)、12~16岁非洲裔美国人(SAPPHIRE, n = 1325; SARP, n = 290)

支气管扩张剂前后FEV1值之间的百分比差异

rs73650726 (9q21)；rs7903366，rs7070958和rs7081864 (PRKG1内含子中)

Mak et al. 2018 [31]

发现阶段：拉丁裔美国人(GALA II, n = 966)，非裔美国人(SAGE II, n = 475)

验证阶段：5个独立人群(GALA I、SAGE I、HPR、SAPPHIRE和CHOP)

BDR (分为高/低药物反应者)

rs17834628和rs35661809 (DNAH5、LINC02220、LINC01194, 5p15.2)