疾病

基因

遗传方式

OMIM

功能缺陷

相关特征

AD-SAVI

TMEM173

(STING)

AD

612374

STING激活NK-κB和IRF3转录通路导致IFN表达

皮肤血管病，炎症性肺病，系统性自身炎症，颅内钙化，家族性冻疮样狼疮

AR-SAVI

TMEM173

(STING)

AR GOF

615934

STING激活NK-κB和IRF3转录通路导致IFN表达

生长迟缓，早发皮疹、发热、呼吸困难、间质性肺炎、多关节炎、自身抗体、炎症指标升高、IFN基因激活，TMEM173基因AD-GOF所致的SAVI拟表型

ADA2缺乏症

ADA2

AR

607575

ADAs使细胞外腺苷失活，并通过腺苷受体终止信号传导

儿童期发病的结节性多动脉炎，早发性复发性缺血卒中和发热；部分患者有低丙种球蛋白血症

TREX1缺乏症(AGS1)

TREX1

AR/AD

606609

细胞内异常ssDNA沉积导致I型干扰素产生增加

经典AGS，SLE，家族性冻疮样狼疮

RNASEH2B 缺乏症(AGS2)

RNASEH2B

AR

610326

细胞内RNA-DNA混合物异常堆积导致I型干扰素产生增加

经典AGS，痉挛性截瘫

RNASEH2C 缺乏症(AGS3)

RNASEH2C

AR

610330

细胞内RNA-DNA混合物异常堆积导致I型干扰素产生增加

经典AGS

RNASEH2A 缺乏症(AGS4)

RNASEH2A

AR

606034

细胞内RNA-DNA混合物异常堆积导致I型干扰素产生增加

经典AGS

SAMHD1缺乏症

(AGS5)

SAMHD1

AR

606754

不能控制细胞质中的dNTPs，导致I型干扰素产生增加

经典AGS，家族性冻疮样狼疮

ADAR1缺乏症

(AGS6)

ADAR1

AR

146920

dsRNA中的腺苷无法被催化脱去氨基，导致I型干扰素产生增加

经典AGS，双侧纹状体坏死，痉挛性截瘫

AGS7

IFIH1

AR

615846

IFIH1编码的胞质病毒RNA受体，通过MAVS配适器分子激活I型干扰素信号

经典AGS，SLE，痉挛性截瘫，SMS

DNAse II缺乏症

DNASE2

AR

126350

DNAse II活性丧失，不能降解并消除DNA，导致I型干扰素信号激活

AGS

LSM11缺乏症

LSM11

AR

619486

纤维母细胞中IFN信号增加

AGS，I型干扰素病

RNU7-1缺乏症

RNU7-1

AR

619487

纤维母细胞中IFN信号增加

AGS，I型干扰素病

DNASE1L3缺乏

所致的SLE

DNASE1L3

AR

614420

细胞外DNA的降解异常导致凋亡细胞的清除障碍

极早发的SLE，低补体，自身抗体(dsDNA及ANCA)，狼疮性肾炎，低补体荨麻疹样血管炎综合征

SPENCD

ACP5

AR

171640

IFN上调可能与pDCs有关

身材矮小，SP，ICC，SLE，ITP，免疫性溶贫，反复细菌和病毒感染

X-连锁网状色素

异常症

SAMHD1

XL

301220

不能控制细胞质中的dNTPs，导致I型干扰素产生增加

色素沉着，特殊面容，肺及胃肠道受累

USP18缺乏症

USP18

AR

607057

ISG15的负调控缺陷导致IFN增加

TORCH样综合征

OAS1缺乏症

OAS1

AD GOF

164350

RNA识别产生的干扰素增加

肺泡蛋白沉积症，皮疹

CDC42缺乏症

CDC42

AD

616737

血清IL-1、IL-18、IFN-γ、铁蛋白、sCD25、CRP等升高；突变导致肌动蛋白功能异常；NK细胞毒作用减弱

新生儿发病：全血细胞减少，发热，皮疹，肝脾肿大，多系统炎症，骨髓纤维化/增殖，HLH，小肠结肠炎；复发性消化道/泌尿道感染；神经发育迟缓，生长迟缓

STAT2 R148功能或调节丧失

STAT2

AR

616636

患者细胞对IFN-α高度敏感，突变的STAT2和USP18相互作用受损，I型干扰素的晚期诱导增加(USP18负调控I型干扰素)

严重致死的早发自身炎症性疾病，血清IFN-α、IL-6、TNF-α升高，USP缺陷的拟表型

ATAD3A缺乏症

ATAD3A

AD/AR

617183

ISG表达升高，血清I型干扰素升高

神经系统缺陷(发育迟缓，痉挛)