疾病

基因

遗传方式

OMIM

功能缺陷

相关特征

家族性地中海热

MEFV

AR LOF

AD

249100

134610

炎症小体介导产生的IL-1β增加多为M694V突变

反复发热，浆膜炎，秋水仙碱有效，

易患血管炎和炎症性肠病

甲羟戊酸激酶缺乏症

MVK

AR

260920

影响胆固醇合成，发病机制不明

周期性发热，白细胞增多，IgD水平升高

Muckle-Wells综合征

NLRP3

AD GOF

191900

冷炎素缺陷

荨麻疹，感音性耳聋，淀粉样变性

FCAS1

NLRP3

AD GOF

120100

同上

寒冷暴露后出现非瘙痒性荨麻疹，关节炎，寒战，发热和白细胞增多

NOMID/CINCA

NLRP3

AD GOF

607115

同上

新生儿起病的皮疹，慢性脑膜炎，

伴有发热和炎症的关节病变

FCAS2

NLRP12

AD GOF

611762

同上

寒冷暴露后出现非瘙痒性荨麻疹，关节炎，寒战，发热和白细胞增多

NLRC4-MAS

FCAS4

NLRC4

AD GOF

616050

616115

NLRC4功能获得性突变导致IL-1β和IL-18分泌增加以及巨噬细胞活化

严重小肠结肠炎和MAS

PLAID

FCAS3或APLAID

PLCG2

AD GOF

614878

614468

突变导致IL-1通路激活

寒冷性荨麻疹，低丙种球蛋白血症，

体液免疫受损，自身炎症

NLRP1缺乏症

NLRP1

AR

617388

NLRP1炎症小体受累

角化不良，自身免疫和关节炎

NLRP1 GOF

NLRP1

AD GOF

615225

IL-1β升高

掌跖癌，角膜翳，复发性呼吸道乳头状瘤

RIPK1缺乏症

RIPK1

AD

618852

炎症标志物、促炎细胞因子

及炎症基因表达增加

自身炎症性疾病，规律性/持续发热，淋巴结肿大，肝脾肿大，溃疡，关节痛，胃肠道症状