| 疾病 | 基因 | 遗传方式 | OMIM | 功能缺陷 | 相关特征 |
| TRAPS | TNFRSF1A | AD | 142680 | 55-kD TNF受体突变导致细胞内受体滞留或导致可结合TNF的可溶性细胞因子受体减少 | 反复发热，浆膜炎，皮疹，眼或关节炎症 |
| PAPA综合征，高锌血症和高钙卫蛋白血症 | RIPK1 | AD | 604416 | 炎症标志物、促炎细胞因子 及炎症基因表达增加 | 侵袭性关节炎，皮肤炎症，肌炎 |
| Blau综合征 | NOD2 | AD | 186580 | CARD15核苷酸结合位点突变，可能干扰LPS和NF-κB信号 | 虹膜炎，肉芽肿性滑膜炎，手指弯曲，皮疹，颅神经病变，30%出现克罗恩病 |
| ADAM17缺乏症 | ADAM17 | AR | 614328 | TNF-α产生缺陷 | 早发腹泻和皮损 |
| Majeed综合征 | LPIN2 | AR | 609628 | 尚未明确 | 慢性复发性多灶性骨髓炎， 输血依赖性贫血，炎症性皮肤病 |
| DIRA | IL1RN | AR | 612852 | IL-1受体拮抗剂突变导致 IL-1作用难以阻断 | 新生儿起病的无菌性多灶性骨髓炎，骨膜炎和脓疱病 |
| DITRA | IL36RN | AR | 614204 | IL-36受体拮抗剂突变导致 IL-8产生增加 | 脓疱性银屑病 |
| SLC29A3病变 | SLC29A3 | AR | 602782 | 尚未明确 | 色素沉着，多毛，组织细胞增生–淋巴结肿大综合征(H综合征) |
| CAMPS | CARD14 | AD | 602723 | CARD14突变激活NF-κB途径和产生IL-8 | 银屑病 |
| 家族性巨颌症 | SH3BP2 | AD | 118400 | 巨噬细胞高度活化，NF-κB增加 | 下颌骨变性 |
| CANDLE | PSMB8 PSMG2 | AR/AD AR | 256040 609702 | 突变导致IFN信号增加，机制尚不清楚 | 挛缩，脂膜炎，颅内钙化，低热 |
| COPA缺乏症 | COPA | AD | 616414 | COPI介导的细胞内转运缺陷 | Th17失调和自身抗体产生导致的免疫性关节炎和间质性肺病 |
| 低OTULIN血症/ORAS | OTULIN | AR | 615712 | LUBAC诱导的NF-κB激活增加，导致高水平的促炎因子表达 | 发热，腹泻，皮炎 |
| A20缺乏症 | TNFAIP3 | AD | 616744 | NF-κB信号通路抑制缺陷 | 关节痛，黏膜溃疡，眼部炎症 |
| AP1S3缺乏症 | AP1S3 | AR | 615781 | TLR3异位异常 | 脓疱型银屑病 |
| ALPI缺乏 | ALPI | AR | 171740 | 肠道内LPS抑制不足 | 炎性肠病 |
| TRIM22 | TRIM22 | AR | 606559 | 肉芽肿性结肠炎 | 炎性肠病 |
| TIM3缺乏症 | HAVCR2 | AR | 618398 | 由于检查点信号缺陷导致炎症小体活性增加 | 脂膜炎，HLH多克隆皮肤T细胞浸润或T细胞淋巴瘤 |
| C2orf69缺乏症 | C2orf69 | AR | 619423 | 尚未明确 | 早发严重自身炎症性疾病，常为致死性，全面发育迟缓，反复惊厥，肌无力，肝功异常 |
| NCKAP1L缺乏症 | NCKAP1L | AR | 618982 | 过度炎症和细胞因子过度产生(TH1)上调，T细胞增殖减少，细胞骨架缺陷 | 复发性泌尿道感染，皮疹/皮肤脓肿/特发性皮炎，溃疡，淋巴增生/淋巴结肿大，过度炎症，抗dsDNA抗体，发热，生长迟缓 |
| SYK GOF | SYK | AD GOF | NA | SYK磷酸化增加，增强下游信号 | 反复感染，多器官炎症/炎症性疾病(肠道、皮肤、中枢神经系统、肺和肝脏)，B细胞淋巴瘤 |
| HCK GOF | HCK | AD GOF | NA | 体外增强HCK突变体的激酶活性，炎性细胞因子的产生增多(IL-1、IL-6、IL-8、TNF-α)，ROS | 皮肤血管炎，肺部和皮肤炎症细胞浸润(引起肺纤维化)，贫血，肝脾肿大 |
| PSMB9 GOF | PSMB9 | AD GOF | 617591 | 血液炎症因子(IL-6、IL-18、IP-10、IFN-α)和肝酶水平升高，脑脊液中IFN-α升高，IFN-α和pSTAT1过度活化，蛋白酶体活性降低 | 严重的自身炎症表型(新生儿起病的发热、皮疹、肌炎、重度肺动脉高压、基底节区钙化)，周期性炎症激活，免疫缺陷；PRAAS的不完全表型 |
| IKBKG (NEMO) 5号外显子缺失 | IKBKG | XL | NA | NEMO突变体缺少5号外显子(NEMO-Dex5)，无法结合TBK1；NEMO-Dex5稳定IKKi，从而增加I型干扰素产生 | 发热，皮疹，全身自身炎症，感染，中枢神经系统受累，脂膜炎，葡萄膜炎，外胚层发育不良 |
| TBK1缺乏症 | TBK1 | AR | NA | TNF诱导RIPK1依赖的细胞死亡，促进自身炎症 | 慢性系统性自身炎症(多发关节炎、血管炎、皮疹)，神经认知发育延迟 |