预测软件

预测结果

评分

备注

Polyphen-2

最可能有害

0.888, P

从0.0 (最可能良性)到1.0 (最可能有害)

MutationTaster

致病基因

0.9999, D

可能性接近1显示预测价值高

SIFT

影响蛋白质功能

0.001, D

范围0~1，≤0.05 (有害) >0.05 (可耐受)

FATHMM

有害

−2.28, D

D提示有害，T提示可耐受