NO

性别

就诊年龄

(岁)

就诊原因

其他发现

核苷酸改变

突变类型

参考文献

呕吐 乏力

麻木 搐搦

偶然发现低钾血症

身材 矮小

甲功 异常

1

男

2.0

√

-

-

-

/

c. 1 925 G > A

c. 2 843 G > A

错义

无义

[9]

2

男

4.0

-

-

√

-

/

c. 625 G > T

c. 2 875 _2 876 del

错义

移码

[9]

3

女

6.0

-

-

√

/

-

c.1456G > A^#

c.1964G > A^#

c.2738G > A^*

错义

错义

错义

[10]

4

女

10.0

-

-

√

√

-

c.179C > T

c.1456G > A

-

-

[11]