5

男

6.5

-

-

√

/

-

c.179C > T

c.2875_2876(E24)缺失A

错义

移码

[12]

6

女

7.8

-

-

√

√

-

c.911C > T^#

c.1129_1140del^*

-

-

[13]

7

男

6.0

-

-

√

√

-

c.1 946 C > T^#

c.2522A > G^#

错义

错义

[14]

8

男

13.0

-

-

√

-

/

c.1964G > A^#

8号外显子缺失突变^#

-

[15]

9

女

8.0

-

-

√

-

/

c.2543A > T^#

c.976delG^#

-

-

[15]

10

男

8.0

√

-

-

/

/

c.1456G > A

c.1315G > A

-

-

[16]

11

男

4.2

√

-

-

√

-

c.1456G > A^#

(纯合突变)

-

[17]

12

男

7.2

√

-

-

√

-

c．2567C > T^#

c．2963T > C^#

错义

错义

[17]

13

男

3.5

-

-

√

√

-

c.179C > T^#

c.938C > A^*

错义

错义

[18]

14

男

8.8

-

√

-

√

-

c.248G > A^#

c.2129C > A^#

错义

无义

[18]

15

男

10.2

√

-

-

-

-

c.2660+ 1 G > A^#

c.1456G > A^#

剪接

错义

[18]

16

男

8.0

-

-

√

√

-

c.1315G > A^#

c.485del

-

-

[19]

17

男

13.0

-

√

-

/

-

c.2890C > T

c.2782C > T

错义

错义

[20]

18

男

5.0

√

-

-

√

-

c.9645G > A

c.2186G > T

-

-

[21]

19

男

7.0

√

-

-

-

-

c.488C > T^#

c.2012G > A^#

c.1924C > T^#

错义

错义

错义

[22]

20

女

13.0

√

-

-

-

-

c.1077C > G^#

c.2191G > A^#

错义

错义

[22]

21

男

9.0

-

-

√

-

/

c.179C > T^#

c.3052C > T^#

错义

错义

[23]

22

男

15.0

-

-

√

-

/

c.506_1G > A^#

c.578-582dupCCACC^#

剪切

移码

[23]

23

男

13.0

-

-

√

√

/

c.179C > T^#

c.486_490delTACGGinsA^#

错义

移码

[23]

24

男

6.0

-

-

√

-

/

c.488C > T^#

c.2612G > A^#

c.911C > T^#

错义

错义

错义

[23]

25

男

12.0

-

-

√

-

/

c.1084G > A^*

c.1613G > T^*

错义

错义

[23]

26

男

15.0

√

-

-

/

/

c.179C > T^#

c.539C > A^#

错义

错义

[24]

27

男

3.5

-

-

√

/

/

c.784-785insTCATTGGCGTGGTCTCGG

c.965-1_976delGCGGACATTTTTGinsACCGAAAATTTT

插入

剪接

[25]