28

男

11.0

-

-

√

/

/

c.248G > A

c.510delG

错义

移码

[25]

29

女

7.0

√

-

-

/

/

c.179C > T

c.1964G > T

错义

错义

[25]

30

男

12.0

√

-

-

/

/

c.248G > A

c.1964G > A

c.1456G > A

错义

错义

错义

[25]

31

男

12.9

-

-

√

/

/

c.179C > T

c.1963C > T

错义

错义

[25]

32

男

6.2

-

-

√

/

/

c.2548+253C > T

c.2891G > A

剪接

错义

[25]

33

女

5.0

-

-

√

/

/

c.1288T > G

c.2451_2458delCCCCAAGG

错义

移码

[25]

34

女

11.0

-

√

-

/

/

c.179C > T

c.918delC

错义

移码

[25]

35

男

11.8

√

√

-

-

-

c.1698C > A^#

c.2012T > G^*

c.2891G > A^*

错义

错义

错义

本病例