编号

基因

染色体位置

转录本外显子

编码区位置

氨基酸

变异类型

例1

SFTPC

chr8-22020609

NM­-003018: exon3

c.218T>C

p.I73T

杂合错义突变

CFTR

chr7-117232394

NM­-000492: exon14

c.2173G>C

p.E725Q

杂合错义突变

例2、3

SFTPC

chr8-22020159

NM-003018.3: exon2

c.115G>T

p.V39L

杂合错义突变