编号 | 基因 | 染色体位置 | 转录本外显子 | 编码区位置 | 氨基酸 | 变异类型 |
例1 | SFTPC | chr8-22020609 | NM-003018: exon3 | c.218T>C | p.I73T | 杂合错义突变 |
CFTR | chr7-117232394 | NM-000492: exon14 | c.2173G>C | p.E725Q | 杂合错义突变 | |
例2、3 | SFTPC | chr8-22020159 | NM-003018.3: exon2 | c.115G>T | p.V39L | 杂合错义突变 |