基因

染色体位置

转录本外显子

核苷酸氨基酸

纯合/ 杂合

正常人频率

ACMG致病性分析

疾病/表型(遗传方式)

变异来源

ADA

chr20:432 54264

NM_0000 22; exon5

c.424C>T (p.R142X)

het

0.0000306

致病性的

1. 腺苷脱氨酶缺乏症(AR, SMo) 2. ADA缺陷引起的重症联合免疫缺陷 (AR, SMo)

父亲

ADA

chr20:432 52843

NM_0000 22; exon6

c.606G>A (p.Q202=)

het

-

不确定

1. 腺苷脱氨酶缺乏症(AR, SMo) 2. ADA缺陷引起的重症联合免疫缺陷 (AR, SMo)

母亲