主要标准：

1) 典型分布的斑点状皮肤色素沉着(嘴唇，结膜和内外眦，阴道和阴茎粘膜)

2) 粘液瘤(皮肤和粘膜)^b

3) 心脏粘液瘤^b

4) 乳房粘液瘤病^b或脂肪抑制的磁共振成像发现提示该诊断

5) PPNAD^b或Liddle试验期间尿糖皮质激素对地塞米松给药的反常阳性反应

6) 由于产生GH的腺瘤引起的肢端肥大症^b

7) 睾丸超声检查的LCCSCT或特征性钙化^b

8) 一名年轻患者的甲状腺超声检查中甲状腺癌^b或多个低回声结节

9) 丘脑黑色素性神经鞘瘤^b

10) 蓝色痣，上皮样蓝色痣(复数)^b

11) 乳腺导管腺瘤(多发)^b

12) 骨软骨瘤^b

补充标准：

1) 受影响的一级亲戚

2) PRKAR1A基因的失活突变