| 编号 | 核苷酸及氨基酸 | 变异类型 | 结构域 | 发病年龄 | 死亡年龄 | 主要症状 | 病例来源 |
| 1 | c.131G>T (p.C44F) | 错义变异 | 生物素 | 3月 | 2岁9月 | 呕吐伴嗜睡 | [9] |
| c.129_130insTA | 移码变异 |
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| c.2041-1G>C | 剪切变异 |
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| 2 | c.1288C>T (P.R430X) | 无义变异 | 生物素羧化酶 | 21天 | 6月 | 呼吸急促，恶性高热 | [1] |
| c.2002G>A (P.G668R) | 错义变异 | 生物素 | |||||
| 3 | c.773-819+47delinsAA (GRch2018.p94) | 缺失–插入变异 | 生物素羧化酶 | 5天 | 2月 | 呼吸急促、反应差、嗜睡、哭闹 | [10] |
| c.937C>T (p.Arg313Ter) | 无义变异 | 生物素羧化酶 | |||||
| 4 | c.2002G>A (P.G668R) | 错义变异 | 生物素 | 3天 | 3岁9月 | 失代偿发病 | [11] |
| 5 | c.1845+1G>A | 剪切变异 |
| 3月 | 7月 | 精神差、昏迷、抽搐 | [12] |
| c.446delA (p.N149Tfs*35) | 移码变异 | 生物素 | |||||
| 6 | c.1746G>A (p.S582S) | 无义变异 |
| 3天 | 不详 | 低血压、进食困难、癫痫 | [13] |
| 7 | c.843-843delT (p.N281kfs*41) |
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| 2天 | 不详 | 呼吸急促、活动少 | [13] |
| 8 | c.2041-2A>G (IVS22-2A>G) |
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| 3天 | 不详 | 呕吐、进食困难、嗜睡、代谢性酸中毒 | [13] |
| 9 | G374R |
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| 45天 | 6岁 | 发热、嗜睡、体重减轻、脱水、反应迟钝 | [14] |
| 10 | c.1118T>A (p.M373K) | 错义变异 | 生物素羧化酶 | 3天 | 6岁 | 呕吐、喂养不良、肌张力减退 | [15] |
| 11 | C.893A>G (p.K298R) |
| 生物素羧化酶 | 3天 | 2月 | 呼吸困难 | [16] |
| C.937C>T9 (p.R313X) |
| 生物素羧化酶 | |||||
| 12 | c.575del (p.Ile192ThrfsTer7) | 移码变异 | 生物素羧化酶 | 3天 | 4天 | 反应迟钝、喂养不良 | 本案例 |
| c.1900-1G>A (splicing) | 剪切变异 |
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