家庭成员

染色体位置

转录本编号

核苷酸变化

氨基酸变化

纯合/杂合

遗传方式

突变来源

父亲

Chr8-41551466

41551467

NM_001142446

c.3604

p.D1202

-

-

-

母亲

Chr8-41551466

41551467

NM_001142446

c.3604

p.D1202

-

-

-

患儿

Chr8-41551466

41551467

NM_001142446

c.3604delG

p.D1202Tfs * 28

het

AD

自发突变