基因分类

OI类型

遗传方式

显著特征

胶原蛋白结构与加工缺陷

COL1A1

I、II、III、IV

AD

COL1A1等位基因之一功能丧失

COL1A2

II、III、IV

AD

胶原螺旋或C-前肽结构缺陷

骨矿化缺陷

IFITM5

V

AD

前臂骨间膜钙化和增生性骨痂形成、桡骨头脱位为特征

SERPINF1

VI

AR

PEDF缺少，组织学切片：骨组织中骨质堆积过多。骨层状呈鱼鳞状，童年ALP升高

胶原蛋白修饰中的缺陷

CRTAP

VII

AR

缺少前胶原脯氨酸3-羟基化，完全过度修饰，根状茎

LERPE1

VIII

AR

缺少前胶原脯氨酸3-羟基化，完全过度修饰，爆米花形干骺段，白色巩膜

PPIB

IX

AR

缺少前胶原脯氨酸3-羟基化

TMEM38B

XIV

AR

无蓝色巩膜、牙本质发育不全或听力障碍

胶原折叠和交联的缺陷

SERPINH1

X

AR

肾结石；腹股沟疝；皮肤异常

FKBP10

XI

AR

Bruck综合征1型(BS) Kuskokwim综合征

KDELR2

NA

AR

身材矮小，白色硬结，胸壁畸形

PLOD2

NA

AR

与LH1有关

前胶原蛋白加工

BMP1

XIII

AR

C-前肽酶缺乏，骨量增加

成骨细胞功能与分化

SP7

XII

AR

早期听力损失，骨孔隙度增加

WNT1

XV

AD/AR

中枢神经系统发育障碍的影响，并表现出不同程度的认知障碍。WNT1共受体LRP5的突变可导致骨质疏松性假性胶质瘤综合征伴骨特征重叠至成骨不全

REB3L1

XVI

AR

病情严重，可能会出现围产期致死，RIP途径缺陷

SPARC

XVII

AR

进行性加重，语言和运动发育不良

MBTPS2

XVIII

XR

蓝巩膜，脊柱侧凸，胸廓畸形，RIP途径缺陷

TENT5A

XIX

XLR

婴儿期就出现大量自发性骨折、下肢先天性弯曲、低矿化，在某些情况下，童年死亡

未分类的

FAM46A

NA

AR

体长、四肢减少，肋骨、骨盆和头骨变形，长骨皮质厚度减少

MESD

NA

AR

病情严重，会发生宫内骨折，长骨和肋骨缩短，颅骨低矿化，三角面部和后颌畸形

CCDC134

NA

AR

与MAPK信号通路的调节有关