患者	起病年龄	性别	突变	临床表现			治疗		结局	文献来源
患者	起病年龄	性别	突变	外胚层发育不良	感染表现	其它	一般治疗	HSCT	结局	文献来源
P1	2月龄	男	S32I	少汗、头发稀疏、锥型齿	反复支气管肺炎，口腔念珠菌病	肝脾肿大，慢性腹泻，生长发育迟缓	预防性使用抗生素	是	存活	[5]
P2	2月龄	男	S32I	锥型齿	脑膜炎、肺炎、口腔念珠菌病	生长发育迟缓、周期性腹泻	抗生素、磺胺、IVIG	是	死亡	[6]
P3^#	2岁	男	S32I	/	沙门氏菌肠炎	类风湿性关节炎	激素、氯霉素	否	存活	[6]
P4	2月龄	女	W11X	少汗、头发稀疏、皮肤干燥、锥型齿	肺炎、支气管扩张	/	IVIG	否	存活	[7]
P5	2月龄	男	E14X	无汗	间质性肺病、败血症、口腔念珠菌病	发育不良、喂养不耐受、胃肠道问题	复方新诺明、IVIG	是	死亡	[8]
P6	1月龄	男	Q9X	无汗、头发稀疏、锥型齿	反复细菌性肺炎、尿路感染、中耳炎	炎症性肠病	NR	是	存活	[9]
P7	4月龄	男	S36Y	无汗、头发稀疏	卡介苗病、肛周脓肿、胃肠炎	生长发育不良	抗生素、激素、IVIG	是	死亡	[10]
P8	6月龄	男	M37K	少汗、锥型齿	反复呼吸道感染、念珠菌病	慢性腹泻、生长发育不良	复方新诺明、氟康唑、IVIG	是	死亡	[11]
P9	5月龄	女	M37R	少汗、皮肤干燥、头发稀疏	支气管肺炎、败血症、骨髓炎、口腔念珠菌病	慢性腹泻、呕吐、生长发育不良	抗生素、激素、IVIG	否	死亡	[12]
P10	1月龄	女	S36Y	/	尿路感染、结核分枝杆菌感染	生长发育不良	抗生素、抗结核药物、IFN-γ	否	存活	[13]
P11	1.8岁	女	S32G	锥型齿	多发沙门氏菌感染、念珠菌病	慢性腹泻、生长发育不良	抗生素、肠外营养支持	是	存活	[14]
P12	NR	NR	S32I	有，未具体描述	复发性多发感染	NR	IVIG	是	存活	[15]
P13	NR	NR	G33V	有，未具体描述	复发性多发感染	NR	IVIG	是	存活	[15]
P14	2月龄	男	S32R	无汗、锥型齿、头发稀疏	口腔念珠菌病，多灶性实变	癫痫、鱼鳞病	抗生素、抗真菌药物、阿昔洛韦	是	死亡	[16]
P15	出生后	男	S32N	锥型齿、头发稀疏、无汗、皮肤干燥	反复细菌感染	炎症性肠病、颅内出血、便血	抗生素、激素、磺胺、IVIG	是	死亡	[16]
P16	出生后	女	L34P	无汗	卡介苗病、肺炎	肝脾肿大、肝细胞性胆汁淤积	抗生素、阿那白滞素	是	死亡	[17]
P17^#	NR	男	S36A	/	反复肺炎、胃肠道感染，结核分枝杆菌感染	幼年特发性性关节炎，疣	抗生素、抗真菌、激素、IVIG	否	存活	[18]
P18^#	NR	男	S36A	/	反复肺炎	/	抗生素，IVIG	否	存活	[18]
P19^#	NR	男	S36A	/	反复肺炎、支气管扩张	多发疣	抗生素，IVIG	否	存活	[18]
P20	出生后不久	男	D31N	NR	脓疱性皮疹	无菌性骨膜炎、全身炎症性疾病	抗IL-1药物	否	死亡	[19]
P21	2月龄	女	E14X	头发稀疏、少汗	反复肺炎	生长迟缓、慢性腹泻、便血、肝脾肿大	抗生素、抗真菌、IVIG	否	死亡	[20]
P22	出生后	男	S32C	头发稀疏、无汗	肺炎、口腔念珠菌病、败血症	心包积液、胸腔积液、甲状腺功能减退、自身免疫性溶血性贫血	复方新诺明、伊曲康唑	否	死亡	[21]
P23	出生后	男	D31N	头发稀疏、少汗	反复肺炎、败血症	血小板减少、心脏钙化、皮疹	抗生素、氟康唑、IVIG	是	死亡	[22]